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“王医生,我孩子怎么样了?”

“放心吧,现在看起来的话,应该是进行性肌营养不良,不过,算是很轻微的一种。”

进行性肌营养不良症,这是一种遗传性的骨骼肌变性疾病。

从病理上来看的话,患者会产生骨骼肌纤维变性、坏死。

而从临床上来讲,患者主要是以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现。

其中部分类型可能会累及心脏或者是患者的骨骼系统。

对于儿科来说,进行性肌营养不良算是非常复杂的一种疾病了。

“这。。。医生,你说什么?营养不良,不会吧,你看我这孩子,我都担心他过于肥胖了,怎么可能是营养不良呢?”

眼前的这个孩子,说实话,胖乎乎的一圈。

要是平常人看起来,只能说是吃的太多了一些,自然不可能与营养不良联系在一起。

“进行性肌营养不良与肥胖是两回事。”

此时的王医生,并没有因为患者家属的质问,而有任何的不耐烦。

反而是耐心地给患者家属做出了解释。

“进行性肌营养有很多种的分型,而其中最常见的,就要属假肥大型肌营养不良的情况了。”

“这。。。什么意思?”

“假肥大型肌营养不良也可以被称为抗肌萎缩蛋白缺陷型肌营养不良,它的因为孩子体内抗肌萎缩蛋白缺陷引起的肌病。”

“这个,医生,是不是很难治?”

一听是遗传病,患者的家长立马着急了起来。

说实话,一开始的时候,家长根本就没有太大的担忧。

就是在学校检查的时候,感觉孩子有些问题。

所以,让家长带孩子来医院复查一下。

家长还以为,这不过是一般的小问题,也就没有放在心上。

要不然的话,肯定是要挂专家号的,而不是普通门诊。

可是,现在医生竟然告诉自己的是遗传病,这就。。。

“现不要太着急,虽然假肥大型肌营养不良可能包括x连锁扩张型心肌病、肌痛肌痉挛综合症、女性肌营养不良症这些,不过,从现在来看的话,孩子的症状很轻微,只要配合治疗的话,不会有太大的问题。”

王医生还是非常耐心地解释着。

而此刻,在王刚的诊室的外面,陆晨却从10分钟前,就一直站在诊室的外面。

自从这名患者进去之后,陆晨就一直在诊室的门口。

“这个,医生,会不会是误诊了啊,我们孩子平时虽然胖了一些,不过,身体一直都是好好的。”

“这样,其实辨别假肥大型肌营养不良有一个很简单的方法。”

看患者现在还有顾虑,甚至不太敢相信自己的样子。

王医生也不恼,反而是让孩子提前做一个小小的试验。

“医生你说。”

“假肥大型肌营养不良的患儿,可以尝试一下仰卧位坐起。”

“仰卧位坐起?”

这。。。

是不是有些开玩笑了?

看病就看病,怎么和仰卧位坐起有关联了?

“假肥大型肌营养不良的患儿其实都有一个特征性的起立动作,就是孩子不能直接从仰卧位上坐起。”

“这。。。”

在孩子的家长看来了,一个简简单单的仰卧起坐而已,虽然平时没有特定地观察孩子的表现。

不过应该难不倒孩子吧。

可是,当孩子家长要求孩子做仰卧起坐的时候,却真的发现,孩子竟然真的坐不起来。

孩子竟然是依靠翻身成为俯卧位,然后再蹲起,再转换为四点支持位。

“医生,怎么会这样的?”

孩子的家长,此刻已经露出了震惊的表情。

真的被医生说准了。

“医生,会不会孩子太胖的原因?”

“不会,再胖的孩子,仰卧起坐起身,不会遇到这样的麻烦。”

王医生否定了家长的猜测,继续解释道。

“绝大多数假肥大型肌营养不良的患儿都会出现腓肠肌的假性肥大的情况,这是由于萎缩的肌纤维组织被脂肪充填而致,同时出现肌力减弱的问题,而起,你们来摸摸看,孩子的肌纤维组织摸上去是不是很坚硬?”

“这。。。真的是这样。”

家长按了按孩子的肌肉,的确是坚硬的很。

平时孩子很少运动,自然不可能是锻炼出了肌肉。

“那医生,我们该怎么办?”

“你们也不用太着急,现在来看,孩子的病情很轻,要是严重的假性肥大型肌营养不良患者,已经出现了对称性肌无力或者是肌萎缩和运动功能倒退的情况。”

“真的这么严重?”

“一般情况下,孩子在5岁后症状开始明显,大多数13岁丧失独立行走能力,20岁左右出现咽喉肌肉和呼吸肌无力,不过,看孩子目前的情况,并不严重,我建议你可以在神经内科尝试治疗。”

“这。。。医生,我们相信你的判断,你能不能治疗这个病?”

“我?”

“是啊,王医生,孩子的病是你诊断出来的,你一定能治疗吧。”

“这个。。。不瞒你说,这可能是我最后一次的门诊了,所以,我也帮不了你们,不过,请你们放心,上中心的神内是非常专业的,而且孩子的情况也很轻微,一定能够治得好。”

对于这种轻微的假肥大型肌营养不良,以神经内科医生为主,联合呼吸科、心内科、康复科、心理科的医生共同参与。

而且,假肥大型肌营养不良也不能算是绝症。

经过治疗之后,效果还是非常好的。

现在来看,孩子发现的早,病情也轻,通过系统的治疗,康复只是一个时间问题而已。

“王医生,你不出门诊了?”

“这个,这也只是我私人的原因,不过你们放心,上中心一定能够治好这个病的。”

“我看不用了,王医生会留下来的。”

这个时候,陆晨从诊室外走了进来。

“这。。。陆副院长,您怎么来了?”

王刚此时也是一脸的惊讶。

今天也没有听说,陆副院长要来儿科视察啊。

“王医生,你不错,很不错。”

没有理会王刚医生的惊讶。

此时的陆晨却是深深地看了王刚一眼。